Где сделать генетические исследования и получить квалифицированную консультацию,и как лечиться

Если есть вероятность заболевания у ребенка, практический смысл будет иметь генетический анализ у уже родившегося ребенка? Т.е ребенок рождается, проводим исследование. Если признак передался, принимаем меры профилактики. Правильно понимаю суть лечения?

Для НЕмоногенных заболеваний - да.

LenaG, напишите мне тоже в личку где это можно сделать квалифицированно

А зачем амниотическая жидкость? Генотип неродившегося дитя типировать? Проще родителей обследовать ДО зачатия для снижения риска развития заболевания у ребенка, не так ли?

 

Можно обследовать родителей и выявить вероятность моногенного заболевания, равную, допустим 25%. Тогда, если мама забеременела, ей желательно проверить неродившегося ребенка на гомозиготность по искомому гену, вызывающему заболевание. В этом случае берут амниотическую жидкость и проверяют неродившегося ребенка на патологию. Также можно обследовать неродившегося ребенка на хромосомные аберрации, например, на синдром Дауна. Показание - возраст мамы и результаты биохимии крови.

 

В целом же, одно обследование родителей до зачатия РЕДКО ведет к снижению риска развития генетической патологии у ребенка. Только, например, если высока вероятность того, что ребенок будет болен ферментопатией и с рождения проведут полное обследование и назначат корректирующую диету, снижающую вероятность проявления крайней степени заболевания. В остальных случаях обследование даст вероятность заболевания равную N, и что делать с этой вероятностью без последующего обследования генотипа неродившегося дитя?

 

(или вы имеете в виду только диагностику предрасположенностей и коррекцию образа жизни для предотвращения вероятных, в какой-то мере, заболеваний, с вероятной, в какой-то степени, наследственной компонентой?)

Говорят в Invitro делают генетические исследования, но отправляют их в Москву.

Говорят в Invitro делают генетические исследования, но отправляют их в Москву.

 

 

А москвичи к нам кровь отправляют, так как это в разы дешевле, а по качеству лучше.

В целом же, одно обследование родителей до зачатия РЕДКО ведет к снижению риска развития генетической патологии у ребенка.

 

Не просто редко, а вовсе не ведет , если родители, зная все риски, все же решатся на зачатие. Снижение риска в этом случае достигается именно за счет информированности родителей о рисках и их решения в виде отказа от зачатия, либо выбора ЭКО, например.

 

А мы собираемся к Лисиченко О.В. Она вроде, принимает в Ювентусе. Может, кто уже у неё был? Не поделитесь впечатлениями?

У нас в городе есть прекрасные специалисты, имеющие огромный опыт и здравую точку зрения на генетические анализы. Это Диагностический центр в Гор.больнице, которым руководит Масленников Аркадий Борисович. В частности его золотые слова о том, что прочитать генотип и не иметь выхода на фенотип при этом - бесполезно. А именно так и делаются исследования во многих клиниках, где главная задача - дорогостоящий анализ.

Есть еще одна молодая, но на мой взгляд весьма перспективная лаборатория при НИИ Терапии, которую возглавляет Максимов.

Генетические исследования, проводимые такими клиниками как ИмДи, ИнВитро и т.д. - ерунда. По долгу службы знаю какими методами и реагенами это делается, какая степень отвественности и вдумчивости персонала и т.п.

прочитать генотип и не иметь выхода на фенотип при этом - бесполезно

Замысловато. Раз десять прочитал, смысла золотых слов не понял.

прочитать генотип и не иметь выхода на фенотип при этом - бесполезно

Замысловато. Раз десять прочитал, смысла золотых слов не понял.

 

По всей видимости "знание генотипа без умения использовать его в клинической практике". Хотя кто его знает, уж очень золотые слова.

Медико-генетические технологии

 

http://nsib.su/company7053.html

Где сделать генетические исследования и получить квалифицированную консультацию,и как лечиться

Вроде в дорогой "Авиценне" будет открытие генетики)

прочитала про здесь про всю эту генетику и вот у меня вопрос, к знающим людям, вот у меня в роду такая проблема, у бабушки и у мамы нету ногтя на пальце руки, ещё у кого то там в родне не было уха, у меня проблема со спиной (вот официальный диагноз: множественные аномалии развития грудопоясничного отдела позвоночника), а если по простому, то вместо полноценной кости у меня отросток в грудном отделе, и так это значит что у нас это всё генетически? вот и волнует вопрос вдруг у детей будет что похуже, ттт,(да даже как у меня не хотела бы, ужасно это всё...) можно же узнать?

yandoc, скажите, а правда ли, что в ЦНМТ привезли для ЭКО какой-то супер-пупер аппарат для генетических исследований. Мне рассказывал один врач на днях, якобы он третий в стране. Что он позволяет делать?